每对准父母都希望能生一个健康聪颖的孩子，但由于各种因素的影响，部分新生儿带有先天缺陷。每一个缺陷患儿的背后都是一个不幸的家庭，同时还为社会和家庭带来沉重的负担。认识出生缺陷的现状和了解预防出生缺陷的必要措施，理应成为准父母在决定生育之后的第一课。

出生缺陷高发人群

1、准妈妈年龄在35岁以上者；

2、孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者；

3、孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者；

4、孕早期接触过X线或苯、铅、汞等有害物质者；

5、孕早期用药未经医生指导。

三级预防 可预防大多数先天缺陷

一级预防：进行婚前医学检查和孕前保健，包括婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。怀孕前作好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。

具体措施：

1、孕前4至6个月进行孕前检查；

2、避免近亲结婚生育和大龄生育；

3、孕前3个月至孕后3个月补充叶酸，可以有效预防神经管畸形的发生；

4、食盐加碘可预防地方性克汀病；

5、孕前3个月接种风疹疫苗；

6、在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病；

7、远离毒品，戒烟戒酒，严格控制孕期用药安全；

8、女性应避免接触有害物质。

二级预防：是指孕早期保健，包括合理营养、谨慎用药，推广联合产前筛查在早孕期（8-14周）、中早孕期（15-20周）进行，孕妇可在孕12-14周、孕20-22周及32周左右各进行一次B超检查，可检测出70%-80%的出生缺陷。母血生化指标产前筛查可检测出60%-70%的高危缺陷。在孕16-20周进行产前诊断如染色体、基因诊断临床医学诊断等，可以早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿。

具体措施：

1、进行孕前遗传咨询和遗传学检查；

2、进行产前筛查和异常染色体筛查；

3、怀孕16至24周进行超声检查。

三级预防：是指对新生儿筛查，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。但预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。

具体措施：

1、进行新生儿先天性代谢性疾病筛查，进行早期干预；

2、对新生儿进行听力筛查，早期发现、预防和减轻听力残疾的程度；

3、开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷，争取适时进行手术治疗。