出生缺陷如何预防？

 

一级预防：指通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等孕前阶段综合干预，减少出生缺陷的发生。筛查项目包括免费婚前医学检查、免费孕前优生健康检查、叶酸服用。

二级预防：产前筛查和产前诊断，主要在孕期内通过开展产前筛查及高风险人群羊水染色体检测、物理诊断等技术手段，早发现、早诊断和早采取措施。筛查项目包括孕期检查、产前筛查（唐氏筛查）、产前诊断。

三级预防：对已出生的新生儿进行认真的体格检查及针对性地对某些疾病的筛查，通过这些手段能及早发现出生缺陷儿并尽快展开治疗，尽量改善其预后。筛查项目包新生儿两病筛查、新生儿听力筛查、48种遗传代谢病筛查。

孕期检查时间：孕早期（孕12周内）。

产前筛查时间：妊娠15-19周。

新生儿疾病筛查：新生儿出生72小时内，通过采新生儿足跟血进行苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症筛查及48种遗传代谢病筛查。

新生儿听力筛查：正常出生新生儿应在出生后48小时至出院前完成初筛，未通过者及漏筛者于42天内均应当进行双耳复筛。初筛在助产机构耳声发射筛查，复筛于产后42天采用耳声发射+脑干诱发电位两项检查方式进行双耳复筛。未通过复筛的婴儿需在3个月龄内到听力障碍诊治机构进一步确诊。

为什么定在这些时期？

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孕15—19周的血清学筛查：主要通过规范的孕妇血清学产前筛查和诊断，发现绝大部分的唐氏综合症（又称先天愚型）和神经管缺陷（多伴发智力发育迟缓和多发畸形），然后尽早采取相应的处理措施。

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新生儿疾病筛查：新生儿两病是苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH），这两种疾病严重影响智力发育和体格发育。通过采新生儿足底血进行筛查。一旦确诊，治疗是非常有效的。前者以特殊饮食治疗为主，后者以药物治疗为主。患儿体格和智力发育都可以达到正常水平，成为对社会有用的人。最佳采血时间为出生72小时后至7天之内，并充分哺乳，最迟不要超过出生后20天。

我们需要重视怀孕前的孕前检查和怀孕期间的产前检查，提早预防和治疗出生缺陷。